Se estima que 10 millones de personas viven con Parkinson en todo el mundo y el número de casos está aumentando debido al envejecimiento de la población.
Por Pesach Benson, TPS
Los investigadores han desarrollado un método innovador para la detección temprana de la enfermedad de Parkinson, 20 años antes de que aparezcan los primeros síntomas, allanando el camino para el tratamiento preventivo.
Además, la técnica puede adaptarse para el diagnóstico precoz de otras enfermedades neurodegenerativas, incluido el Alzheimer.
La enfermedad de Parkinson es un trastorno neurológico progresivo que afecta principalmente al movimiento. Se desarrolla de forma gradual, comenzando con síntomas leves que empeoran con el tiempo, incluidos temblores, rigidez muscular y problemas de equilibrio y estabilidad. También puede provocar deterioro cognitivo, trastornos del estado de ánimo y alteraciones del sueño. La enfermedad es causada por la degeneración de las neuronas del cerebro.
La enfermedad de Parkinson afecta principalmente a los adultos mayores y su prevalencia aumenta con la edad. Aproximadamente el 1% de las personas mayores de 60 años padecen la enfermedad de Parkinson. Su prevalencia aumenta hasta aproximadamente el 4% en las personas mayores de 80 años.
Se estima que en todo el mundo hay 10 millones de personas con párkinson y el número de casos está aumentando debido al envejecimiento de la población. Algunos estudios pronostican que la prevalencia del párkinson se duplicará para el año 2040.
Actualmente, el diagnóstico se basa fundamentalmente en síntomas clínicos como temblores y trastornos de la marcha, que suelen aparecer en una fase más tardía, cuando una parte importante de las neuronas dopaminérgicas del cerebro ya han muerto.
Los tratamientos disponibles abordan principalmente los síntomas motores sin detener la progresión de la enfermedad.
Investigadores de la Universidad de Tel Aviv, en colaboración con tres importantes centros médicos israelíes y con científicos de Estados Unidos y Alemania, desarrollaron un nuevo método de diagnóstico que combina la microscopía de súper resolución con análisis computacional para detectar la agregación de proteínas en las células, un sello distintivo de la enfermedad de Parkinson.
Los agregados de proteínas, específicamente de la proteína alfa-sinucleína, comienzan a formarse unos 15 años antes de que se manifiesten los síntomas del Parkinson.
Los métodos de diagnóstico actuales suelen identificar el Parkinson solo después de que se ha producido un daño neurológico importante. La nueva tecnología permite la detección en una etapa mucho más temprana, lo que ofrece una ventana crucial para la intervención.
«Nuestro método puede utilizarse para identificar signos tempranos y permitir un tratamiento preventivo en jóvenes con riesgo de desarrollar Parkinson más adelante en sus vidas», según dijeron los investigadores.
Al identificar los cambios celulares iniciales, esta técnica puede prevenir potencialmente una mayor agregación de proteínas y la muerte celular durante los años de juventud de una persona.
El estudio, publicado recientemente en la revista Frontiers in Molecular Neuroscience, fue dirigido por el profesor Uri Ashery y el candidato a doctorado Ofir Sade de la Universidad de Tel Aviv.
El equipo utilizó biopsias de piel de personas con y sin enfermedad de Parkinson para realizar su investigación.
Al examinar estas muestras bajo un microscopio único que utiliza imágenes de gran resolución y análisis computacional avanzado, los investigadores pudieron mapear la distribución de las moléculas de alfa-sinucleína.
Como se esperaba, se encontró una mayor concentración de agregados de proteínas en los individuos con Parkinson, junto con daños en las células nerviosas en zonas con alta concentración de esta proteína patológica.
Una vez establecida la prueba de concepto, los investigadores planean ampliar su estudio con el apoyo de la Fundación Michael J. Fox para la Investigación del Parkinson.
La siguiente fase consistirá en analizar biopsias de piel de 90 individuos para determinar el punto exacto en el que las cantidades normales de proteínas se convierten en agregados patológicos.
Para mejorar aún más el proceso de diagnóstico, los investigadores pretenden desarrollar un algoritmo de aprendizaje automático capaz de identificar correlaciones entre los resultados de las pruebas motoras y cognitivas y los hallazgos microscópicos.
Este algoritmo ayudará a predecir el desarrollo futuro y la gravedad de diversas patologías asociadas al Parkinson.
“Nuestra principal población objetivo son los familiares de pacientes de Parkinson que portan mutaciones que aumentan el riesgo de padecer la enfermedad”, afirmó Ashery.
“Esperamos que en los próximos años sea posible ofrecer tratamientos preventivos y al mismo tiempo seguir los efectos de los medicamentos bajo el microscopio”. Los investigadores destacan la posible aplicación de la tecnología en el diagnóstico de otras enfermedades neurodegenerativas asociadas a agregados proteicos, como el Alzheimer.
Ya está en marcha un ensayo clínico para probar un fármaco diseñado para obstaculizar la formación de los agregados de proteínas que causan la enfermedad de Parkinson.
Si tiene éxito, este método podría revolucionar el enfoque del tratamiento y la prevención de enfermedades neurodegenerativas. Al identificar a los individuos en riesgo de manera temprana, podría ser posible intervenir antes de que se produzcan daños neurológicos significativos. Este avance abr la puerta a una variedad de aplicaciones iríaprácticas.
Las personas con antecedentes familiares de Parkinson o que portan mutaciones genéticas asociadas podrían ser examinadas para detectar signos de agregación de proteínas.
La incorporación de la tecnología en los exámenes de salud de rutina, especialmente para personas mayores de cierta edad o con factores de riesgo conocidos, podría convertirse en una medida preventiva estándar.
Si se detecta una agregación proteica temprana, las personas podrían tomar medidas preventivas, como modificaciones del estilo de vida, cambios en la dieta o iniciar medicamentos diseñados para retardar la progresión de la enfermedad.
La tecnología podría conducir a la identificación de biomarcadores específicos asociados con el Parkinson temprano, que luego podrían usarse para desarrollar herramientas de detección no invasivas, como pruebas de sangre o de piel, para una aplicación más amplia y sencilla en entornos clínicos.
La intervención temprana podría retrasar o reducir la gravedad de los síntomas motores como temblores y rigidez, ayudando a las personas a mantener su independencia y calidad de vida durante un período más prolongado.
Sade explicó: “Disponemos de un amplio margen de tiempo de hasta 20 años para el diagnóstico y la prevención, antes de que aparezcan los síntomas. Si podemos identificar el proceso en una etapa temprana, en personas de 30, 40 o 50 años, es posible que podamos prevenir una mayor agregación de proteínas y la muerte celular.