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Les chercheurs israéliens espèrent que leurs découvertes génétiques liées au cervelet et à l’autisme mèneront à de nouvelles thérapies à l’avenir.
Par TPS
Des scientifiques de l’Université hébraïque de Jérusalem ont identifié une mutation génétique associée à l’autisme, offrant l’espoir de nouveaux traitements contre l’autisme.
Ces dernières années, des recherches substantielles ont permis de découvrir l’effet des mutations génétiques sur le développement de l’autisme et d’autres troubles neurodéveloppementaux.
Sur la base de ces études, les chercheurs ont concentré leur attention sur les points communs derrière ces mutations et leur impact sur le fonctionnement du cerveau.
Une étude menée par le professeur Sagiv Shifman du Life Sciences Institute de l’Université hébraïque de Jérusalem et du Center for Autism Research a révélé que les gènes associés à l’autisme avaient tendance à être impliqués dans la régulation d’autres gènes et à opérer préférentiellement dans trois zones du cerveau. : le cortex, le striatum et le cervelet.
Le cervelet est responsable de la fonction motrice, et des découvertes récentes ont indiqué qu’il contribuait également au développement de nombreuses fonctions sociales et cognitives. Sur la base de ces résultats, l’équipe de recherche espère que cela pourra conduire à une meilleure compréhension de la relation entre le cervelet et l’autisme et même conduire à de nouvelles thérapies à l’avenir.
L’étude de recherche publiée dans Nature Communications a testé l’un des gènes les plus importants associés à l’autisme, le gène Pogz.
Shifman a choisi ce gène spécifique sur la base de découvertes antérieures qui le lient à des troubles du développement et à un comportement trop amical chez certains patients autistes.
En partenariat avec le professeur Yosef Yarom du Centre Edmond & Lily Safra pour les sciences du cerveau de l’Université hébraïque et d’autres laboratoires du monde entier, l’équipe de recherche a étudié l’impact d’une mutation du gène Pogz sur le développement du cerveau chez la souris et plus particulièrement sur le fonctionnement du cervelet.
Les résultats ont conclu que la mutation entraînait un comportement hyper-social, des troubles d’apprentissage tout en ayant également un impact sur le développement physique des souris.
Après une enquête plus approfondie, l’équipe de recherche a également observé que la mutation génétique affectait la prolifération des cellules dans le cerveau et inhibait la production de nouveaux neurones. Les chercheurs pensent que cela peut être une raison pour laquelle certains enfants porteurs de la mutation présentent des tailles de tête plus petites que la moyenne.
Bien qu’il n’existe actuellement aucun médicament efficace pour les principaux symptômes de l’autisme, le professeur Yarom estime que cette recherche pourrait contribuer au développement de médicaments visant à modifier directement les processus neuronaux dans le cervelet.
Des recherches antérieures menées par le professeur Yarom ont montré que des agents chimiques spécifiques pouvaient modifier le fonctionnement actif du cervelet. Les recherches en cours seront donc axées sur la question de savoir si des approches similaires pourraient conduire les souris de laboratoire à modifier leur comportement et inverser les effets liés à la mutation.
«Notre travail avec ce gène spécifique dont nous savons qu’il est lié à l’autisme et a un impact significatif sur le fonctionnement du cerveau nous donne un espoir considérable de pouvoir développer des médicaments pour aider les enfants autistes», a déclaré le professeur Shifman.
Le professeur Yarom a ajouté «une meilleure compréhension des processus neurologiques derrière l’autisme ouvre des possibilités pleines d’espoir pour de nouveaux traitements».
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