Médecine: les chercheurs israéliens à la rescousse d’un petit américain atteint d’une maladie rare

Des chercheurs israéliens ont utilisé l’ADN du petit Eli Reich, qui souffre de la mutation génétique super-rare FOXG1.

Par Yakir Benzion, Unis avec Israël

Des chercheurs israéliens ont été recrutés dans la guerre menée par les parents new-yorkais Ilissa et Scott Reich pour sauver la vie de leur fils de deux ans, Eli, né avec une maladie génétique rare.

Eli est né avec le syndrome neurologique FOXG1 – une maladie dévastatrice causée par une mutation du gène FOXG1 qui réduit la quantité d’une protéine essentielle au développement cérébral. Il n’ya pas de remède. Il n’y a pas d’essais cliniques. Les recherches existantes sont limitées.

Il n’existe environ que 700 cas connus de FOXG1 dans le monde, presque tous chez de jeunes enfants, a noté la presse juive.

Dans sa quête pour aider son fils, des experts de premier plan ont demandé à Scott de contacter le Blavatnik Center for Drug Discovery (BCDD) de l’Université de Tel Aviv, où il a trouvé le fondateur et directeur du BCDD, le Professeur Ehud Gazit.

Le BCDD est spécialisé dans le domaine de la réutilisation des médicaments: une stratégie d’identification de nouvelles utilisations de médicaments approuvés par la FDA et d’autres substances sûres pour aider les personnes atteintes de maladies rares, trop souvent négligées par les grandes sociétés pharmaceutiques.

Depuis fin 2019, l’équipe de Gazit a utilisé un échantillon d’ADN d’Eli pour cribler quelque 7000 médicaments approuvés par la FDA et a identifié au moins cinq médicaments qui, espèrent-ils, pourront également aider d’autres enfants souffrant du syndrome, a rapporté le Times of Israel.

Les Reichs se battent aussi durement qu’ils le peuvent et ont créé une nouvelle fondation caritative, Believe in a Cure, pour trouver et financer les meilleurs scientifiques du monde pour développer des thérapies qui amélioreraient la vie des patients FOXG1.

Le gène FOXG1 joue un rôle essentiel dans le développement du cerveau car il régule plusieurs autres gènes du cerveau. Le syndrome empêche le gène de produire la bonne quantité de protéine nécessaire à la croissance du cerveau, empêchant ainsi le développement normal. Les symptômes comprennent la déficience visuelle, les mouvements incontrôlés, les troubles du sommeil, les convulsions et plus encore. Peu d’enfants atteints du syndrome survivent au-delà de leur adolescence.

« Recevoir un tel diagnostic, c’est comme recevoir un coup de poing répété dans l’intestin … C’est vraiment le cauchemar d’un parent« , ont écrit les Reich sur leur site Web.

« Quand nous avons entendu le diagnostic dévastateur, j’ai dit à ma femme Ilissa: » Nous devons aller en Israël « , a déclaré Reich au Times of Israel. «En Israël, nous trouverons le savoir-faire, l’expérience et la réflexion hors du commun dont nous avons besoin.»

Reich a aujourd’ui plus d’espoir que jamais que les médicaments seront bientôt administrés à Eli. «Je prie pour une avancée.»

Le chercheur, le Dr Eddy Pichinuk, membre de l’équipe de Gazit, a déclaré qu’il faudrait encore quelques mois pour avancer car les médicaments devaient d’abord être validés sur des souris de laboratoire présentant la même mutation génétique.

« Le temps est très critique car la fenêtre d’opportunité se referme, mais nous espérons que nous pourrons faire approuver les médicaments pour lui à temps, avant l’achèvement du développement de son cerveau, après quoi les médicaments ne seront plus efficaces », a déclaré Pichinuk.

L’une des étapes prêtes à l’emploi de l’équipe israélienne est l’utilisation de l’ADN des lucioles pour remplacer la protéine défectueuse dans les cellules d’Eli. La protéine de luciole répond aux médicaments d’une manière similaire à celle de FOXG1, a déclaré Pichinuk, avec l’avantage supplémentaire que, parce que la protéine est luminescente, elle permet aux chercheurs de la surveiller plus facilement.

D’autres tests doivent être effectués, et Believe in a Cure cherche à collecter 7 millions de dollars pour aider à financer la recherche.

«Nous ne pouvons pas aider dans tous les cas et avec toutes les maladies, mais ici il y avait une chance, et désormais, je suis très optimiste», a déclaré le directeur scientifique du BCDD, le Dr Avi Raveh, au Times.