Universidad de Tel Aviv (Shutterstock) (Shutterstock)

Related:

Los investigadores descubrieron un mecanismo compartido por mutaciones en diferentes genes asociados con el autismo, la esquizofrenia y otras afecciones.

(Comunicado de la portavoz de la Universidad de Tel Aviv)

Investigadores de la Universidad de Tel Aviv, dirigidos por la Prof. Ilana Gozes, del Departamento de Genética Molecular Humana y Bioquímica, de la Facultad de Medicina Sackler y la Escuela de Neurociencia Sagol, han descubierto un mecanismo compartido por mutaciones en los genes ADNP y SHANK3, que causan autismo, esquizofrenia y otras afecciones. Los investigadores, también descubrieron que una droga experimental previamente desarrollada en el laboratorio de la Profesora Gozes es efectiva en modelos de laboratorio para estas mutaciones y tal vez, sea apropiada para el tratamiento de una gama de síndromes raros que deterioran las funciones cerebrales.

Según los investigadores, los resultados alentadores podrían conducir a tratamientos eficaces para una serie de síndromes raros que deterioran las funciones cerebrales y causan autismo, esquizofrenia y enfermedades neurodegenerativas como el Alzheimer.

En el estudio, participaron: la Dra. Yanina Ivashko-Pachima, Maram Ganaiem, Inbar Ben-Horin-Hazak, Alexandra Lobyntseva, Naomi Bellaiche, Inbar Fischer, Gilad Levy, el Dr. Shlomo Sragovich, el Dr. Gidon Karmon y el Dr. Eliezer Giladi de la Facultad de Medicina Sackler y la Escuela de Neurociencia Sagol, de la Universidad de Tel Aviv, el Dr. Boaz Barak de la Escuela de Ciencias Psicológicas, Gershon H. Gordon, de la Facultad de Ciencias Sociales y la Escuela de Neurociencia Sagol, de la Universidad de Tel Aviv, y la Dra. Shula Shazman del Departamento de Matemáticas y Ciencias de la Computación, de la Universidad Abierta.

El trabajo fue publicado en la revista científica Molecular Psychiatry.

La profesora Gozes, señala:” Algunos casos de autismo son causados por mutaciones en varios genes. Actualmente sabemos acerca de más de 100 síndromes genéticos asociados con el autismo, 10 de los cuales son considerados relativamente comunes (aunque siguen siendo extremadamente raros). En nuestro laboratorio, nos focalizamos principalmente en uno de ellos, el síndrome ADNP, causado por mutaciones en el gen ADNP, que alteran la función de la proteína ADNP, conduciendo a defectos estructurales en el esqueleto de las neuronas del cerebro. En el estudio actual, hemos identificado un mecanismo específico que causa este daño en las mutaciones de dos genes diferentes: ADNP y SHANK3-un gen asociado con el autismo y la esquizofrenia. Según las estimaciones, estas dos mutaciones son las responsables de miles de casos de autismo en todo el mundo”.

Para comenzar, los investigadores obtuvieron células de pacientes con el síndrome ADNP. Descubrieron que cuando la proteína ADNP es defectuosa, las neuronas se forman con esqueletos defectuosos (microtúbulos), deteriorando las funciones cerebrales. También hallaron, sin embargo, que las mutaciones del ADNP adoptan diferentes formas, algunas de las cuales causan menos daños.

La profesora Gozes, que es también la Directora del Centro de Estudios Cerebrales Adams, de la Universidad Tel Aviv, explica: “Hemos descubierto que en algunas mutaciones, una sección agregada a la proteína la protege y reduce el daño al conectarse con un sitio de control del sistema esquelético dela neurona. Sabemos que este mismo sitio de control es hallado en SHANK3-una proteína muy estudiada, con mutaciones que están asociadas con el autismo y la esquizofrenia. Hemos llegado a la conclusión, de que la capacidad de unirse al SHANK3 y a otras proteínas similares brinda cierta protección contra los efectos perjudiciales de la mutación”.

En la siguiente fase del estudio, los investigadores descubrieron sitios adicionales en la proteína ADNP que se pueden unir al SHANK3 y a proteínas similares. Uno de estos sitios está localizado en NAP, una sección de ADNP que fue desarrollada dentro de un fármaco experimental (Davunetide) por el laboratorio de la profesora Gozes.

Además, los investigadores demostraron que el tratamiento prolongado con Davunetide, mejoraba significativamente la conducta de los animales modelo con autismo causado por el SHANK3.

La profesora Gozes, concluye diciendo: “En los estudios anteriores demostramos que el Davunetide es eficaz para el tratamiento de modelos del síndrome ADNP. El nuevo estudio nos ha llevado a creer que también podría ser eficaz en el caso del síndrome Phelan McDermid, causado por una mutación en el gen SHANK3, así como en otros síndromes que causan autismo a través del mismo mecanismo”.

El fármaco experimental Davunetide fue reconocido por la FDA como un medicamento pediátrico huérfano y singular, para el futuro tratamiento del desarrollo del síndrome ADNP y está protegido por patentes a través de Ramot, la empresa de transferencia de tecnología de la Universidad de Tel Aviv y con licencia exclusiva para ATED Therapeutics Ltd.

shutterstock_196518893

¡Suscríbete al mejor boletín de noticias sobre Israel en español!

United with Israel publica historias como esta todos los días. Creemos que nuestro trabajo permite tener una visión más equilibrada de Israel. Con tanta parcialidad de los medios anti-Israelíes, necesitamos ser cada día más fuertes para poder hacer frente a tanta propaganda al servicio del terrorismo palestino. ¡SUSCRÍBETE!

Es tu momento.

Suscríbete a nuestro boletín de noticias para asegurarte de que estás obteniendo las mejores y más recientes historias de United with Israel. Juntos podemos hacer la diferencia y ganar la guerra de los medios.

HAZ CLIC AQUÍ PARA SUSCRIBIRTE A NUESTRO BOLETÍN GRATUITO

Donate to Israel