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Un modelo genético computacional hará posible predecir un mayor riesgo genético de cáncer de mama.
(Comunicado de la portavoz de la Universidad de Tel Aviv)
Investigadores de la Universidad de Tel Aviv han desarrollado un modelo computacional que permite predecir el riesgo genético de cada mujer de desarrollar un cáncer de mama basándose en su perfil genético. La investigación estuvo basada en un estudio internacional a larga escala que incluyó datos genómicos de alrededor de un cuarto de millón de mujeres con y si cáncer de mama, y aplicó sus resultados en aproximadamente 2.000 mujeres israelíes. El equipo de investigadores explica que “nuestro método permitirá al sistema de salud pasar a una política personalizada de detección temprana, cuando aquellas que son identificadas como de alto riesgo serán evaluadas desde una edad más temprana y con mayor frecuencia. Focalizar las pruebas de detección utilizando el modelo puede salvar vidas y ahorrará recursos del sistema de salud”.
La investigación fue realizada por el estudiante del doctorado Hagai Levi bajo la dirección del profesor Rani Elkon, del Departamento de Genética Molecular Humana y Bioquímica, de la Escuela de Medicina de la Universidad de Tel Aviv, el profesor Ron Shamir de la Escuela Blavatnik de Ciencias de la Computación de la Universidad de Tel Aviv. La investigación fue llevada a cabo en cooperación con el profesor Shai Carmi de la Facultad de Medicina de la Universidad Hebrea, con el profesor Shay Ben Shachar, director de Medicina de Precisión y Genómica en el Instituto de Investigación Clalit y con la Dra. Naama Elefant, del Centro Medico de la Universidad Hadassah. El estudio fue publicado en el Journal of Medical Genetics.
El profesor Elkon señala que en el 2003 fue completada la secuenciación de un borrador del genoma humano, creando nuevas oportunidades para mejorar la medicina, haciendo hincapié en la medicina personalizada. La idea básica era que cuanto mejor sepamos cómo determinar si cierta persona tiene predisposición genética apara alguna enfermedad, más podremos tomar las medidas preventivas adecuadas.
El profesor Elkon agrega que desde entonces, han sido invertidos muchos esfuerzos en investigación para identificar diferencias genéticas entre las personas que pueden indicar una susceptibilidad genética a enfermedades específicas, especialmente las más comunes como el cáncer, las enfermedades cardiacas, la diabetes, la esquizofrenia y el Alzheimer. Los estudios de este tipo, conocidos como Estudios de Asociación de Genoma Completo (GWAS), comparan los genomas de las personas enfermas y sanas, y encuentran cientos de variantes genéticas cuya presencia está asociada con un mayor riesgo de tener la enfermedad que está siendo estudiada. Cada variante por si misma aumenta el riesgo a un grado muy pequeño, pero cuando se acumula un número significativo de variantes relevantes en el genoma de una determinada persona, su riesgo de enfermarse aumenta significativamente.
Los estudios asignan una “puntuación de riesgo genético” a cada participante, y en muestras grandes, estas puntuaciones suelen seguir una distribución campana: la mayoría de la población está en el medio, y en ambos extremos se hallan las personas con puntuaciones de riesgo extremadamente altas o bajas de tener la misma enfermedad. El desafío de la medicina es identificar de antemano a aquellas personas que tienen una alta tendencia genética a enfermarse, especialmente de enfermedades que se pueden prevenir o detectar, en etapas tempranas.
El estudio actual se basó en los resultados de un gran estudio internacional GWAS que identificó variantes genéticas asociadas con el cáncer de mama al analizar los perfiles genéticos de aproximadamente 130.000 pacientes de cáncer de mama de decenas de centros médicos en Europa y en los Estados Unidos junto a aproximadamente 100.000 mujeres sanas que se desempeñaron como grupo de control.
El equipo de investigadores de la Universidad de Tel Aviv quería verificar si los hallazgos del estudio internacional podrían ser utilizados para predecir de manera confiable el riesgo de cáncer de mama de las mujeres israelíes, utilizando una muestra de alrededor de 1.000 pacientes y cerca de 1.000 mujeres sanas, recolectadas por el profesor Gad Rennert del Centro Medico Carmel. “Si se descubre una predisposición genética al cáncer de mama en una mujer, ¡hay algo que se puede hacer! La detección temprana puede salvar vidas”, afirma el profesor Elkon, y continúa diciendo, “es importante señalar que en esta etapa nuestra investigación se centró en mujeres judías de origen ashkenazí, que representa la población genéticamente más cercana a las participantes en el estudio internacional en el cual se basó nuestro modelo”.
Los investigadores construyeron un modelo genético computacional para predecir el riesgo de los participantes israelíes, al determinar una “puntuación de riesgo genético” para cada mujer y dividir a las participantes en deciles, según la puntuación de riesgo que recibieron. Los resultados revelaron que las mujeres en el decil superior de la puntuación calculada por el modelo tienen una probabilidad cuatro veces mayor de contraer cáncer de mama en comparación con las mujeres en el decil inferior. En otras palabras: la puntuación de riesgo genético tiene una capacidad significativa para predecir el riesgo de cáncer de mama entre la población examinada. Los investigadores confirmaron sus resultados en otra muestra de pacientes con cáncer de mama recolectada por médicos investigadores en los departamentos de oncología y genética del Centro Médico Hadassah.
El profesor Elkon, concluye diciendo: “Nuestra investigación reveló que ya tenemos las herramientas para identificar, en base a su perfil genético, a las mujeres israelíes con un mayor riesgo de desarrollar cáncer de mama. Según el puntaje de riesgo es posible recomendar que las mujeres con alto riesgo de cáncer de mama empiecen las pruebas de detección temprana para la detección precoz desde una edad más temprana y con mayor frecuencia. Una política de este tipo puede salvar vidas y permitir un uso más eficiente de los recursos del sistema de salud. Esperamos que los resultados prometedores conduzcan al uso clínico del método de predicción que desarrollamos y mejoren la detección precoz de esta enfermedad. Nuestro grupo de investigación está iniciando un estudio de seguimiento, en colaboración con la profesora Rinat Yerushalmi, directora de la Unidad de Oncología Mamaria del Hospital Beilinson, que se focalizará en recopilar datos y construir un modelo genético para calcular el riesgo de la enfermedad para las mujeres de todas las etnias en Israel”.